Tìm kiếm tại đây

Phát hiện một đột biến gen làm tăng khả năng chịu lạnh của con người

Phát hiện một đột biến gen làm tăng khả năng chịu lạnh của con người

Mặc dù mang lại khả năng chịu lạnh tốt hơn, nhưng đột biến gen này cũng khiến những người “may mắn được thừa hưởng” dễ bị béo phì và tiểu đường.

Hầu hết mọi người sống trên Trái đất phải học cách thích nghi với thời tiết lạnh giá ít nhất một số thời điểm trong năm. Và nghiên cứu mới đã xác định được một đột biến di truyền cụ thể khiến 1/5 dân số hành tinh có khả năng chống chọi tốt hơn với cái lạnh.

Đột biến di truyền được đề cập có khả năng làm ngừng sản xuất protein α-actinin-3, rất quan trọng đối với sợi cơ xương: Loại protein này chỉ có trong nhóm cơ co rút nhanh chứ không có trong nhóm cơ co rút. chậm rãi.

Dựa trên kết quả của nghiên cứu, những người không có α-actinin-3 có tỷ lệ sợi cơ phản ứng chậm cao hơn, vì vậy cơ thể của họ có xu hướng tiết kiệm năng lượng bằng cách tạo ra sự thay đổi giai điệu. thông qua các cơn co thắt hơn là sự run rẩy của cơ thể.

“Điều này cho thấy những người thiếu α-actinin-3 có khả năng giữ nhiệt và năng lượng tốt hơn, chịu được khí hậu khắc nghiệt. phục hồi sau cái lạnh và chúng tôi cũng đã tìm ra một cơ chế sinh học khả thi cho nó. “, nhà sinh lý học Hakan Westerblad tại Viện Karolinska Thụy Điển cho biết.

Các nhà nghiên cứu đã tuyển 42 người đàn ông ngồi trong nước 14 độ C để đo nhiệt độ và cơ bắp của họ. Thời gian ngâm lạnh kéo dài 20 phút mỗi lần, 10 phút giải lao, tổng cộng tối đa 2 giờ.

Tỷ lệ những người tham gia có thể giữ nhiệt độ cơ thể trên 35,5 độ C cao hơn ở những người có đột biến α-actinin-3 so với những người không có – 69% tình nguyện viên so với 30%.

Nói cách khác, đột biến gen đã giúp những tình nguyện viên này tiết kiệm năng lượng hiệu quả hơn và chống chọi với giá lạnh.

Nhóm nghiên cứu cũng tiến hành các thí nghiệm tiếp theo trên những con chuột có đột biến tương tự để xem liệu đột biến có liên quan đến việc tăng lưu trữ chất béo nâu – một mô sinh nhiệt nổi tiếng ở động vật hay không. động vật có vú, nhưng điều đó đã không xảy ra.

Các nhà nghiên cứu cho biết, những người thiếu α-actinin-3 có thể khó bơi hơn trong nước lạnh hoặc thời tiết mùa đông, nhưng nó cũng có thể khiến họ dễ bị béo phì và tiểu đường loại 2. không hoạt động. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ ngã khi bạn già đi, vì các sợi cơ co giật nhanh chóng xử lý các chuyển động nhanh của động cơ.

“Các đột biến có thể mang lại lợi thế tiến hóa trong quá trình di cư đến nơi có khí hậu lạnh hơn, nhưng trong xã hội hiện đại ngày nay, khả năng tiết kiệm năng lượng này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Đó là điều chúng tôi muốn tập trung vào.”Westerblad nói.

Như các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra, sự thiếu hụt α-actinin-3 đang gia tăng đều đặn ở người khi họ chuyển từ vùng khí hậu ấm sang vùng khí hậu lạnh hơn, mặc dù vẫn còn câu hỏi về việc liệu đột biến này có xảy ra khi sinh và ảnh hưởng đến tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh hay không.

Điều thú vị là các vận động viên xuất sắc trong các môn thể thao năng nổ và bùng nổ (chẳng hạn như chạy nước rút) thường không bị thiếu hụt α-actinin-3, trong khi các vận động viên xuất sắc trong các môn thể thao vận động mạnh hoặc bùng nổ trong các môn thể thao sức bền, các chỉ số này bị đảo ngược.

Đối với các kế hoạch trong tương lai, nhóm sẽ tập trung vào cách nó hoạt động ở cấp độ phân tử, cũng như cách nó ảnh hưởng đến các bệnh về cơ. Giờ đây, đây là một khám phá mới rất quan trọng về đột biến di truyền và loại alen (loại gen cụ thể) hoặc gen liên kết với nó.

Các nhà nghiên cứu kết luận “Những phát hiện này giải thích cho sự gia tăng tần suất của các biến thể di truyền này khi con người hiện đại di cư từ châu Phi đến các vùng có khí hậu lạnh hơn ở Trung và Bắc Âu hơn 50.000 năm trước”.

Giang Vu (Tham khảo ScienceAlert)